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日本科研职员发明一个遗传性渐冻症致病基因
2016-04-07 10:36  

  新华社东京4月4日电(记者华义)日本科研职员发现,人体的一个基因产生异样是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的起因,这一发明有助于开发医治该病的药物。

  肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”,是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑跟脊髓中与活动相干的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无奈把持肌肉运动,肌肉也会因缺少运动而萎缩。晚期病人会完整失去举动才能。目前,渐冻症病因不明,但该病的局部患者有明白遗传因素。日本海内约有1万名渐冻症患者,其中约10%是遗传性渐冻症患者。

  据日本《逐日消息》3日报道,日本庆应大学等机构的研究小组发现,遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表示异常。研究人员应用患者的皮肤细胞培育出iPS细胞(引诱多能干细胞),再现了干细胞向神经细胞分化的进程,成果发现FUS基因编码合成的蛋白质异常沉积,呈现了神经细胞逝世亡景象。

  他们还利用健康人的细胞造就出iPS细胞,并通过基因组编纂技巧转变其中的FUS基因,结果这些iPS细胞在向神经细胞分化的过程中,也涌现了与上述病变雷同的现象。研究人员因而确认FUS基因的异常表白是导致遗传性渐冻症的一个原因。

  研讨人员以为,此项研究结果有助于进一步探索遗传性渐冻症的发病原因,同时也有助于开发针对该病的治疗药物。这一研究成果已发表在美国《干细胞讲演》杂志网络版上。

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